Во првото клиничко испитување за примена на генска терапија за двете уши кај едно лице се постигнати неверојатни резултати. На 5 деца родени со форма на вродена глувост им бил вратен слухот. Две од децата дури се стекнаа можност да уживаат во музика.
Успехот на новиот пристап е детално опишан во студија објавена во Nature Medicine. Резултатите презентирани во трудот се засноваат на првата фаза од испитувањето, спроведено на почетокот од оваа година, кога децата добиле медицински третман само на едно уво.
„Резултатите од овие истражувања се извонредни“, вели еден од коавторите на студијата Женг-Ји Чен, надворешен научен соработник во Ејтон-Пибоди Лабораториите за очи и уши на Масачусетс, САД.
„Ние продолжуваме да гледаме како состојбата на слухот кај третираните деца драматично напредува и новата студија покажува дополнителни придобивки од генската терапија кога таа се администрира на двете уши, вклучително и можноста за локализација на изворот на звук и подобрувања во препознавањето на говор во бучни средини“.
Водечкиот автор Јилаи Шу, кој лекар по отоларингологија и истражител во Болницата за око, уво, грло и нос при универзитетот Фудан во Кина, вели: „Враќањето на слухот на обете уши кај деца кои се родени глуви може да ги максимизира придобивките од закрепнувањето на слухот. Овие нови резултати покажуваат дека овој пристап ветува навистина многу и дека се потребни поголеми меѓународни испитувања“.
Некои од децата од првичните клинички испитувања во кои им бил подобрен слухот на едното уво
Децата вклучени во студијата се родени со DFNB9, состојба на која отпаѓа нејаде помеѓу 2 и 8% од вродената глувост. Состојбата е предизвикана од мутации во OTOF генот кои спречуваат создавање на функционален отоферлински протеин (otoferlin), што може значително да го намали преносот на звук од влакнестите клетки на внатрешното уво до нервите за слух.
Со примена на минимално инвазивен хируршки зафат, Шу инјектирал адено-сроден вирус (adeno-associated virus – AAV) приспособен за носење и испорака на функционални копии од човечки OTOF трансген, во внатрешните увца на децата.
Сите 5 деца биле набљудувани во период од 13 или 26 недели и покажале закрепнување на слухот на двете уши, со „драматични“ подобрувања во перцепцијата на говорот и звучната локализација.
Во текот на следењето, биле забележани 36 несакани дејства, од кои како најчести се забележани зголемување на бројот на бели крвни клетки и зголемено ниво на холестерол. Но, и покрај ова, последователно не била забележана токсичност што би ја ограничило дозата или некои сериозни несакани дејства.
Клиничките истражувања продолжуваат, а учесниците сè уште се следат.
Авторите велат дека нивните резултати покажуваат дека генската терапија е „изводлива, безбедна и ефикасна“.