Едно британско генетско истражување, во коешто биле вклучени повеќе од 13 500 семејства со деца кои страдаат од тешки развојни нарушувања, им помогна на 5500 од нив конечно да ја добијат соодветната дијагноза. Истражувањето траело повеќе од десет години и било спроведено на пациенти во Обединетото Кралство и во Ирска. Притоа на учесниците им бил секвенциониран геномот со цел да се откријат какви било генетски причини кои би можеле да бидат причинител за нивните болести.

„Добивањето правилна дијагноза е од суштинско значење за семејствата чијшто член боледува од ретка болест“, истакнала Каролин Рајт, координатор на студијата чии резултати беа објавени неодамна во The New England Journal of Medicine.

Идентификувањето на болеста може да направи значителна разлика во пристапот до специфични третмани и во подобрувањето на квалитетот на животот. Околу една четвртина од децата и адолесцентите вклучени во студијата го промениле својот третман откако добиле точна дијагноза.

Како што споменавме, геномската анализа обезбеди точни дијагнози за 5500 луѓе, откривајќи генетски нарушувања кои вклучуваат повеќе од 800 различни гени, при што 60 од нив се поврзани со развојни нарушувања што биле за првпат идентификувани од оваа студија. Три четвртини од откриените патологии биле предизвикани од спонтани мутации кои не се наследени од родителите.

„Употребата на најсовремени технологии овозможува подобра и попрецизна дијагноза на ретките генетски нарушувања, така што засегнатите деца ќе можат да веднаш да ги добијат потребните третмани, потенцијално ограничувајќи го влијанието на болеста врз нивните животи“, истакнал Вил Квинс, британскиот министер за здравство.

Џесика Фишер и нејзиниот син Мунго, дијагностициран со синдромот Тарнпени-Фрај

Студијата, исто така, позитивно влијаела и за поврзување на семејствата чии деца ја имаат истата ретка болест. Ваков е случајот, на пример, со Џесика Фишер, чијшто син Мунго во 2015 година бил дијагностициран синдромот Тарнпени-Фрај, болест која предизвикува потешкотии во учењето, проблеми со растот и носи карактеристични црти на лицето. карактеристики. По вклучувањето во студијата, Џесика стапи во контакт со едно друго австралиско семејство, а потоа создаде и Фејсбук група која сега брои повеќе од 36 члена од целиот свет, сите со деца со иста патологија.

„Со години баравме луѓе кои го имаат истиот проблем со Мунго, сè дури студијата не нè запозна со ова австралиско момче кое можеше да му биде брат“, изјавила таа.