Научниот одговор е поврзан со она што денес го нарекуваме вродени грешки во имунитетот – генетски и биолошки дефекти што го „исправаат“ нашиот природен одбранбен систем до точка на ранливост.

Истражувањето, објавено на страниците на престижното списание Nature, ја истражува оваа загатка именувана од научниците како „инфекциска енигма“. Целта е да се објасни феноменот кога типично безопасни микроби предизвикуваат тешки, па дури и фатални инфекции кај одредени луѓе.

Каде „пука“ одбраната?

Клучната идеја на оваа научна расправа е дека за многумина, нашето тело има доволно силен имунитет што ги контролира и неутрализира микробите што постојано нè опкружуваат. Но, кај луѓето со одредени генетски мутации, имунолошкиот систем не функционира нормално, што значи дека исти микроби што на другите не им пречат, може да предизвикаат неконтролирана инфекција.

Овие вродени грешки во имунитетот (познати во медицинската литература како inborn errors of immunity или IEI) не претставуваат болест, туку се всушност ‘конгломерат’ (голема група) од стотици различни состојби што влијаат на различни делови од имунолошкиот систем.

Обичните симптоми може да вклучуваат чести инфекции, но кај некои пациенти нарушувањата во имунитетот можат да доведат до автоимуни реакции, воспаленија без јасна причина, алергиски реакции или дури до зголемен ризик од одредени видови рак.

Генетиката како клучен фактор

Зошто некој ќе има вакви сериозни проблеми, а некој друг ќе биде отпорен? Одговорот лежи во нашите гени. Нашата имунолошка одбрана е комплексна мрежа од клетки, молекули и сигнали. Кога некој од тие често многу специфични гени е ”мутант”, сигналите се нарушуваат, клетките не се развиваат или не функционираат правилно, или одредени делови од одбраната не се активираат кога треба.

На пример: ако генетски дефект го попречи развојот на антитела или функционалноста на Т-клетките, телото може да не успее да го препознае или да го елиминира едноставниот инфетивен агент. Одредени мутации можат да влијаат на „командната“ комуникација помеѓу имуните клетки, што резултира со неефикасна или несоодветна реакција.

Како се откриваат и дијагностицираат овие состојби?

За жал, дијагностиката за вродени имунолошки грешки не е едноставна. Повеќето случаи не се веднаш очигледни, бидејќи симптомите може да наликуваатна чести инфекции што повеќето од нас ги доживуваат од време на време. Но, кај пациентите со IEI, тие инфекции се јавуваат во поголем обем и се поинтензивни, или предизвикуваат компликации коишто се надвор од нормалното.

Современите дијагностички пристапи вклучуваат генетско тестирање, подробни анализи на имунолошки клетки и молекуларни профили на имунолошката реакција. Овие тестови може да откријат ретки мутации што ја објаснуваат зошто еден пациент така драматично реагира на микроб што другите го толерираат без проблем.

Каде е границата меѓу „опасен“ и „незаразен“ микроб?

Еден од интересните аспекти на оваа научна приказна е дека не сите микроби се еднакви. Некои, како што се грипот или SARS-CoV-2, се познати по својата способност да предизвикаат болест. Други, како многу бактерии кои живеат во нашата околина или во цревата, обично не предизвикуваат проблеми. Но, кај луѓе со IEI, дури и овие обично „безбедни“ микроби може да предизвикаат системска инфекција што може да биде животозагрозувачка.

Тоа значи дека границата помеѓу „опасни“ и „безбедни“ микроби всушност не е само својство на микробот, туку е динамична функција на тоа како домаќинот, односно човекот реагира на присуството на микробот. Голем дел од нашето здравје зависи од тој микроскопски танц меѓу микроорганизмите и нашиот имунолошки систем.

Лекови и можни  третмани

Научниците и лекарите не само што се обидуваат да ја разберат оваа „инфекциска енигма“, туку и да развијат начини како таа да се терапира. Засега достапни се следнива третмани: имунолошка супституција (како терапија со антитела); антибиотска или антивирусна заштита кога е потребно; и генска терапија или таргетирана молекуларна терапија, која може да ја коригира основната генетска причина.

Овие третмани не само што ја зголемуваат шансата за преживување, туку понекогаш и целосно ја менуваат квалитетот на животот на пациентите – особено ако состојбата се открие навреме.

Што значи ова за сите?

Иако вродените грешки во имунитетот се релативно ретки, нивното изучување носи големи придобивки за целото човештво. Овие истражувања ни помагаат подобро да разбереме како функционира нашиот имунолошки систем, не само кога тој работи лошо, туку и кога тој работи добро.

Така, научните напори што ја откриваат мистеријата на тоа зошто некои луѓе умираат од вообичаено безопасни микроби, всушност фрлаат светло на основните принципи на нашата биологија. Овој увид во нашата внатрешност може да придонесе за изнаоѓање нови стратегии што ќе ни помогнат да ги спречиме и најтешките инфекции, не само кај оние со имунолошки недостатоци туку и кај пошироката популација.